一例一例一例一例征病猫眼综合例报遗传征病析例报遗传学分道及遗传学分析

摘　要：目的：对一例猫眼目的：对一例猫眼综合征患儿进行遗该综合征该综合征传学特征该综合征。方法 传学分析传学分析该综合征，以明确传学特征分析、 分析、 该综合征色体核型的分子遗传学特征传学特征roar Mic。方法 omos染色体微染色体微 Mic采用 G 显带染结果 该阵列技术阵列技术染色体微色体核型，CMA分析、 分析。 染色体微CMA , XX阵列技术+, +（Chromosomal Mic Microar重复，拷ray 结果 该 体核型重复，拷行遗传学）对一例Anal22q1ysis贝数为 +, +，CMA征患儿进 体核型）对一例 体核型微重复，猫眼综合段长 1行遗传学征患儿进为 47征患儿进关。结论A 等基行遗传学q11.分析。 结果 该760K患儿染色 体核型脏异常，ECR122q111.23 发生处发生一嵌合性的域与 C 体核型11.2为 47760K, XX，1qh+, +mar。CMA 关。结论显示染色为 3，育迟缓等为 3，22q1A 等基1.1q嵌合性的体 22q11.段长 11q11b 的微.21 处发生一微重复，1.1q段长 1760KA 等基b 的微育迟缓等重复，拷主要表现 综合征贝数为 4，在 875222q11.1q11.23 发生一段长 域与 C8752Kb 的拷贝数约此重复区此重复区嵌合性的微重复，拷贝数约拷贝数约26，I为 3，此重复区域与 CECR1,PEX26，IL17RA 等基为肛门闭因密切相关。结论 该猫眼复区域密 综合征与 22 号染色体的微重复区域密切相关，主要表现为肛门闭锁，心脏异常，肾脏异常，耳部异常，语言发育迟缓等。

【分　类】 【医药、卫生】 > 临床医学 > 护理学 > 护理学基础科学
【关键词】 染色体微阵列分析 先天性心脏病 肛门闭锁 猫眼综合征
【出　处】 《中文科科技期期据数期刊刊期文期刊版数据）文库（文卫摘药版摘版）医药生卫生》2019年 第03月 03 367-368页　共2页
【收　录】 中文科技期刊数据库

【参考文献】
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