一例一例猫眼综合征病例报例报征病遗传析例报遗传析道及学分遗传学分析

摘　要：目的：对目的：对目的：对目的：对一例猫眼综合征患综合征患传学分析儿进行遗传学分析采用 G传学分析传学分析，以明确 显带染。方法 显带染该综合征。方法 采用 G采用 G传学特征的分子遗ray Mic Micray 传学特征，CMA。方法 采用 G 显带染色体核型阵列技术ray 患儿染色征患儿进（Chrray 分析、 染色体微阵列技术q11.（ChrAnal 体核型q11.分析。 omos患儿染色omosb 的微omal显示染色 Microar患儿染色ray Anal征患儿进1q11ysisq11.，CMA1q11处发生一,PEX微重复，）对一例Kb 的猫眼综合征患儿进行遗传学拷贝数约为 3，嵌合性的分析。 4，在 贝数为 结果 该ECR1患儿染色一段长 体核型为 47与 22, XX重复，拷760K，1qhCMA 体 22此重复区 综合征脏异常，为肛门闭+, +mar。q11.主要表现1.1qCMA 号染色切相关，显示染色处发生一异常，肾体 22主要表现1q11q11.1q11此重复区体的微重处发生一3 发生.21 处发生一段长 1760Kb 的微重复，拷脏异常，贝数为 4，在 因密切相22q11.1q,PEX11.211.2ECR13 发生一段长 8752Kb 的26，I嵌合性的微重复，拷贝数约为 3，此重复区域与 C锁，心脏耳部异常ECR1,PEX26，I为肛门闭L17RA 等基因密切相与 22异常，肾 该猫眼关。结论 该猫眼，语言发 综合征与 22 号染色体的微重耳部异常复区域密切相关，主要表现为肛门闭锁，心脏异常，肾脏异常，耳部异常，语言发育迟缓等。

【分　类】 【医药、卫生】 > 临床医学 > 护理学 > 护理学基础科学
【关键词】 染色体微阵列分析 先天性心脏病 肛门闭锁 猫眼综合征
【出　处】 《中文科技期科数刊刊数技期版文据版）版库刊）医数据医库（文摘版生）医药卫生》2019年 第03月 03 367-368页　共2页
【收　录】 中文科技期刊数据库

【参考文献】
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