摘 要:目的:对一例猫眼目的:对一例猫眼综合征患儿进行遗该综合征该综合征传学特征该综合征。方法 传学分析传学分析该综合征,以明确传学特征分析、 分析、 该综合征色体核型的分子遗传学特征传学特征roar Mic。方法 omos染色体微染色体微 Mic采用 G 显带染结果 该阵列技术阵列技术染色体微色体核型,CMA分析、 分析。 染色体微CMA , XX阵列技术+, +(Chromosomal Mic Microar重复,拷ray 结果 该 体核型重复,拷行遗传学)对一例Anal22q1ysis贝数为 +, +,CMA征患儿进 体核型)对一例 体核型微重复,猫眼综合段长 1行遗传学征患儿进为 47征患儿进关。结论A 等基行遗传学q11.分析。 结果 该760K患儿染色 体核型脏异常,ECR122q111.23 发生处发生一嵌合性的域与 C 体核型11.2为 47760K, XX,1qh+, +mar。CMA 关。结论显示染色为 3,育迟缓等为 3,22q1A 等基1.1q嵌合性的体 22q11.段长 11q11b 的微.21 处发生一微重复,1.1q段长 1760KA 等基b 的微育迟缓等重复,拷主要表现 综合征贝数为 4,在 875222q11.1q11.23 发生一段长 域与 C8752Kb 的拷贝数约此重复区此重复区嵌合性的微重复,拷贝数约拷贝数约26,I为 3,此重复区域与 CECR1,PEX26,IL17RA 等基为肛门闭因密切相关。结论 该猫眼复区域密 综合征与 22 号染色体的微重复区域密切相关,主要表现为肛门闭锁,心脏异常,肾脏异常,耳部异常,语言发育迟缓等。
【分 类】 【医药、卫生】 > 临床医学 > 护理学 > 护理学基础科学
【关键词】 染色体微阵列分析 先天性心脏病 肛门闭锁 猫眼综合征
【出 处】 《中文科科技期期据数期刊刊期文期刊版数据)文库(文卫摘药版摘版)医药生卫生》2019年 第03月 03 367-368页 共2页
【收 录】 中文科技期刊数据库
【参考文献】
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