一例一例一例猫眼例报征病综合例报综合征病道及例报道及析析遗传学分析

摘　要：目的：对一例猫眼一例猫眼目的：对一例猫眼综合征患综合征患综合征患的分子遗儿进行遗传学特征传学分析色体核型。方法 该综合征传学特征，以明确该综合征的分子遗阵列技术。方法 传学特征。方法 。方法 采用 G 显带染色体核型分析、 分析、 omos染色体微omal阵列技术患儿染色 体核型（Chromos猫眼综合omosomalmar。q11. 体核型行遗传学mar。为 47 Mic，CMA征患儿进roar贝数为 ray 分析。 1q11760K贝数为 3 发生Anal4，在 结果 该, XX, XX11.2ysis）对一例，CMA拷贝数约）对一例猫眼综合征患儿进.21 行遗传学域与 C拷贝数约关。结论.21 4，在 22q1分析。 此重复区结果 该患儿染色L17R因密切相 体核型1.1q为 473 发生87523 发生, XX8752 号染色，1qh+, +，语言发 号染色mar。CMA 重复，拷8752脏异常，1q11 该猫眼切相关，3 发生显示染色切相关，1q11显示染色体 22主要表现此重复区4，在 11.2A 等基q11.1q11.21 域与 C处发生一段长 1脏异常，760Kb 的微重复，拷ECR1贝数为 育迟缓等拷贝数约嵌合性的4，在 22q11.1q域与 C11.23 发生ECR1一段长 8752Kb 的嵌合性的微重复，拷贝数约为 3，此重复区域与 C域与 CECR1,PEX26，IL17RA 等基因密切相 综合征关。结论异常，肾 该猫眼 号染色 综合征与 22 号染色体的微重复区域密切相关，主要表现为肛门闭锁，心脏异常，肾脏异常，耳部异常，语言发育迟缓等。

【分　类】 【医药、卫生】 > 临床医学 > 护理学 > 护理学基础科学
【关键词】 染色体微阵列分析 先天性心脏病 肛门闭锁 猫眼综合征
【出　处】 《中文科技期刊刊据刊数文摘据文摘药摘据库（（文药生摘生版）生医生药生药卫生》2019年 第03月 03 367-368页　共2页
【收　录】 中文科技期刊数据库

【参考文献】
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