一一猫例眼猫征病眼眼病综合例综合征道病例报分学道分道及遗传遗传学分析
作者：杨艳艳[1杨杨黄艳芳;[12;;][]东[;黄文东东;1[2][;11胜];吴[强;;胜贵][1和[罗];罗胜和[[1];刘]传勇[1] 来源期刊：《中文文技期科期期据技期数库摘）刊数数（）卫据药摘库卫版（文摘版）医药卫生》{2019}年 第03期 格式：PDF 页数：2页
摘要：目的：对目的：对综合征患一例猫眼传学分析综合征患儿进行遗综合征患儿进行遗传学分析的分子遗传学特征传学特征，以明确该综合征传学特征采用 G阵列技术阵列技术。方法 的分子遗传学特征分析、
。方法 MicroarAnalroar染色体微征患儿进采用 Gomal色体核型 显带染色体核型（ChrAnal征患儿进ysis显示染色分析、
CMA ，1qh，CMA猫眼综合分析、
染色体微阵列技术（Chr）对一例 Micomos
体核型显示染色omal猫眼综合）对一例 Mic1.1q体 22ray mar。）对一例roarray 处发生一分析。 Anal征患儿进CMA Kb 的ysis，CMA）对一例猫眼综合贝数为 征患儿进体的微重段长 1875222q1行遗传学,PEX1q11分析。 贝数为 22q1结果 该患儿染色
体核型 号染色复区域密Kb 的此重复区体 22为 47, XX，1qh+, +贝数为
综合征mar。760KCMA 显示染色体 22q11.1q11.21 处发生一段长 122q1760K3
发生因密切相b 的微Kb 的关。结论 号染色 号染色嵌合性的育迟缓等8752 号染色重复，拷贝数为 4，在 22q1与 22切相关，L17RECR11.1q一段长 11.23
发生一段长 育迟缓等8752 号染色Kb 的嵌合性的微重复，拷贝数约L17R为 3，此重复区域与 CECR1育迟缓等因密切相,PEX26，IL17RA 等基因密切相关。结论 该猫眼锁，心脏
综合征与 22 号染色体的微重复区域密切相关，主要表现为肛门闭锁，心脏异常，肾脏异常，耳部异常，语言发育迟缓等。
