一一猫猫一例猫综眼报征及征传综综合报分遗及征报病例及报道及遗传学分析
作者：杨杨芳芳艳1[1芳[;1[]2东;黄[1文东[强2][贵吴]罗;]]胜;]]吴强勇];[胜贵刘1[1]和;罗胜];和[1];刘传勇[1] 来源期刊：《中中中文期文数文库科技期库刊数药摘版据）文库生（卫文摘药摘版版）医药卫生》{2019}年 第03期 格式：PDF 页数：2页
摘要：目的：对目的：对目的：对目的：对目的：对传学分析该综合征一例猫眼传学特征传学特征传学分析 显带染一例猫眼采用 G色体核型阵列技术综合征患儿进行遗传学特征传学分析，以明确omal分析、
该综合征分析、
采用 G。方法 的分子遗传学特征，CMA采用 Gomal患儿染色。方法 （Chr。方法 分析。 （Chr 显带染采用 G为 47 MicAnalroar染色体微 显带染分析。 色体核型分析、
染色体微阵列技术分析。 （Chromosomalysis）对一例 Mic4，在 段长 1段长 1roarray Anal结果 该体 22处发生一,PEX显示染色处发生一处发生一+, +11.2ysis1.1q，CMA行遗传学）对一例主要表现
体核型1.1qb 的微L17R猫眼综合征患儿进重复，拷760K行遗传学分析。 结果 该11.2异常，肾患儿染色1q11
体核型为 47为 471q11, XX，1qh+, +mar。CMA 脏异常，显示染色3
发生 该猫眼体 22切相关，q11.L17R1q11嵌合性的ECR1复区域密.21 3
发生拷贝数约处发生一 该猫眼段长 1Kb 的，语言发4，在 号染色760Kb 的微重复，拷贝数为 4，在 22q11.1q11.23
发生因密切相耳部异常一段长 ,PEX8752Kb 的为 3，嵌合性的微重复，拷贝数约，语言发为 3，关。结论此重复区主要表现域与 CECR1,PEX切相关，26，IL17RA 等基因密切相关。结论 该猫眼
综合征与 22 号染色体的微重复区域密切相关，主要表现为肛门闭锁，心脏异常，肾脏异常，耳部异常，语言发育迟缓等。
