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作者: 来源期刊:《》{2017}年 第02期 格式:PDF 页数:1页
摘要:常染色体显性遗传显性遗传病(AD病(AD是一种最病(ADPKD)型多囊肾 发病率 发病率病(ADPKD)400~常见的单是一种最。ADP岁~ 5常见的单0 岁之间发病, 发病率 发病率400~KD 多。ADP基因遗传性肾病, 发病率约为1/400~脏皮、髓 1/1 000脏皮、髓质有多个KD 多大, 晚。ADP 父母一方患病者 %获得KD 多。该病男期伴肾功能损害 女患病机在30 会相等,期伴肾功岁~ 5到23周脏皮、髓, 其子0 岁之间发病,期伴肾功携带有多女有50女患病机会相等,囊肿基因临床表现质有多个为双侧肾脏皮、髓质有多个液性囊肿形成和增于有生育大, 晚期伴肾功孕妇的伤gene前建议在能损害 。该病男测,若是测,若是学诊断(突变基因女有50女患病机会相等,ticd 父母一前建议在方患病者到23周, 其子ion 囊肾患者夫妇,目第三代试till女有50到23周 %获得主要是指 如父母囊肿基因而患病, 如父母通过聚合要求的多学诊断(产,这对ticd外受精(突变基因均患此病, 子女孕18周孕妇的伤iagn择正常胚患病率增主要是指加至75育至68个细胞期 %。对于有生育。胚胎植,PGD要求的多囊肾患者夫妇,目,活捡l育至68前建议在VF)发作下从体ticdntat孕18周ticd到23周时进行羊osis胎植入宫水穿刺检,PGD测,若是携带有多囊肾致病管婴儿,突变基因则建议引mplatill作下从体 fer产,这对孕妇的伤在显微操,PGD害非常大 fer酶链式反。胚胎植入前遗传2个卵裂内,从而学诊断(原位杂交个细胞期胎儿。preizatimpla择正常胚ntat的胚胎中ion geneticdiagnosis,PGD)又称为第三代试管婴儿,主要是指在显微操作下从体外受精((invitro fertillzation,I,活捡l速遗传学直接获取VF)发育至68个细胞期的胚胎中,活捡l2个卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体,通过聚合获得健康酶链式反应(PCR或荧光原位杂交FISH)进行快择正常胚速遗传学诊断,选择正常胚胎植入宫内,从而获得健康胎儿。

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