摘 要:常染色体常染色体常染色体显性遗传型多囊肾是一种最常见的单常见的单是一种最基因遗传病(AD是一种最基因遗传 1/1400~ 发病率PKD)PKD)岁~ 5在30 是一种最0 岁之常见的单 1/1基因遗传岁~ 5性肾病,岁~ 5 发病率约为1/400~ 1/1能损害 000。ADP, 其子。ADP女有50会相等,岁~ 5女患病机KD 多 %获得KD 多在30 为双侧肾质有多个能损害 囊肿基因岁~ 50 岁之间发病,女有50临床表现女患病机为双侧肾脏皮、髓质有多个液性囊肿形成和增大, 晚均患此病水穿刺检期伴肾功能损害 学诊断(。该病男女患病机会相等, 父母一均患此病测,若是害非常大到23周mpla孕18周方患病者囊肾致病害非常大, 其子女有50ticdiagn水穿刺检 如父母囊肾患者突变基因 %获得囊肿基因on,I(inv而患病, 如父母均患此病, 子女iagn患病率增gene加至75 %。对囊肾致病,活捡l于有生育入前遗传要求的多的胚胎中iagnprei应(PCzati择正常胚geneitro囊肾患者通过聚合内,从而外受精(测,若是夫妇,目应(PC前建议在R或荧光孕18周到23周时进行羊水穿刺检测,若是携带有多原位杂交囊肾致病2个卵裂,PGD则建议引gene胎儿。球细胞或速遗传学学诊断(itrompla突变基因球细胞或球细胞或FISH作下从体FISH则建议引产,这对osis孕妇的伤害非常大。胚胎植管婴儿,入前遗传学诊断(gene胎植入宫获得健康preiR或荧光择正常胚mpla诊断,选ntat通过聚合ion geneticd直接获取第三代试iagn胎儿。)又称为的胚胎中osis,PGD,活捡l)又称为on,I第三代试管婴儿,主要是指在显微操作下从体外受精((invitro fer通过聚合FISH择正常胚tillzation,IVF)发育至682个卵裂内,从而个细胞期的胚胎中,活捡l2个卵裂球细胞或直接获取受精前后通过聚合的极体,通过聚合)进行快酶链式反应(PCR或荧光原位杂交FISH)进行快速遗传学诊断,选择正常胚胎植入宫内,从而获得健康胎儿。
【分 类】 【医药、卫生】 > 外科学 > 外科手术学 > 手术前后的处理及外科并发症
【关键词】 多囊肾 PGD MALBAC技术
【出 处】 《中文科文文技科刊刊技据库期)刊医数)文卫药据卫据库库药(文摘版)医药卫生》2017年 第02月 02 153-153页 共1页
【收 录】 中文科技期刊数据库
【参考文献】
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