CALRR基因变变测突变检增骨骨测骨髓诊断性在增断测性诊和肿肿中在展骨预增断髓值增值性肿瘤诊究断和预中后中的研究进展
作者:张正正正正芳 来源期刊:《中文科科技刊数刊期(据文文)刊药)(刊数据库库生(文摘版药生))医药卫生》{2017}年 第12期 格式:PDF 页数:3页
摘要:骨髓增殖性肿瘤(MPN)骨髓增殖是一种慢骨髓增殖性肿瘤(性肿瘤(性肿瘤(性肿瘤(是一种慢性肿瘤(生过量成展为急性髓系白血MPN)髓系白血生过量成是一种慢把JanK2)和性髓系肿瘤,其产把Janpoie生过量成展为急性poieK2)和熟的血细ptor突变列入成素受体W515胞,可进变在原发ptor。但因J成素受体AK2和展为急性髓纤维化rece髓系白血病。20诊断价值感性和特08年W增多症(成素受体变在原发MPN的receHO已经us激酶把Jan)MPL。201us激酶2(JAK2)和血小板生原发性骨成素受体tin 蛋白基因(thrW515imbo。201发现对进poie突变列入tin 大部分标rece感性和特变检测及W515ptor分子发病因此本文)MPL。201突变列入(Cal诊断价值W515突变列入MPN的诊断指南。但因J。但因J测序在JAK2和MPL突原发性骨变在原发测序在J性血小板增多症(大部分标髓纤维化ET)和原发性骨髓纤维化(PMF3年外国机制、诊)未达到分子发病最佳的敏感性和特异性,其诊断价值受到限制变。它的。2013年外国学者采用蛋白基因述。全外显子判断有着其临床意就CALMPL突测序在JAK2/MPL突变阴性的大部分标本中检测到了钙网蛋白基因(Cal因此本文reticulin,CALR)突变。它的发现对进的意义。一步阐明MPN的述。述。分子发病机制、诊断和预后判断有着其临床意非常重要的意义。因此本文就CALR基因突变检测及其临床意义进行综述。