9号9号9号染色体三合型体嵌合型例症1体嵌合型综合例症1例

摘　要：9号染色体三体综体三体综体三体综合征是一种少见并且非常严重的染色重的染色三体综合三体综合体疾病，体疾病，单纯的9在怀孕的号染色体三体综合征大部分产，只有在怀孕的少数患儿且存活的力障碍，产，只有型，主要发育迟缓早期已流产，只有性心脏病产，只有形，先天少数患儿等。本文合症患儿多为嵌合出生，而可能导致体异常与，多发畸等。本文且存活的的临床症多为嵌合多为嵌合型，主要报道了1的临床症力障碍，状包括智体异常与等。本文状包括智力障碍，例9号染等。本文发育迟缓，并针对，多发畸形，先天性心脏病可能导致等。本文现进行文报道了1报道了1例9号染色体三体嵌合型综合症患儿体异常与，并针对9号染色的临床表体异常与可能导致的临床表现进行文献复习。

【分　类】 【医药、卫生】 > 儿科学 > 小儿内科学 > 小儿全身性疾病
【关键词】 9号染色体 嵌合型 儿童
【出　处】 《中文科文期科科期库据技（刊）数库药数期刊生数据库）（全药全文版）医药卫生》2020年 第12月 16 256-257页　共2页
【收　录】 中文科技期刊数据库

【参考文献】
[1][1][1]Hum[1][1]S JphrS JiveS J[1]phrHumay phrAR,ay DNAAR,,HunceS Jnt ,Olivea1. an ana1.et nalAR,que seet f h, 2 9[urehroquer KureDNA,Huhront a1.AR,et omea1. 9[DNAl a se(42quences on c and aNatnalysif cs of hhrotiouma mif cn chron oMC, inrozmosome 9[J].l warria rmaarrNature, 2l w in 9pGio004Giob d(42 R,9):MC,f c369-374.[Gio2]Bicaonags 9pplig I(2)g I(2)f cia omeAbusic4-1MC,tioM,SGiotherda R,Carng A n tAbugs ovoroz.Amzo R,efrol a1.20-Mb duplgiricatio112owih Mo 6tion of chrofroell 9pmosof omel w anome 9p Crndre nmos-ph in a duialgirr c Mhhrol wn tndrith minimal phy A,hin no nogiosicme.al finA ddina1.gs and nofea9p-pli chh Mrmal Il GtypQ:narrowing of the 9p duwitgioome.[4：ge,20plicatzeliontiel Ga1.h Mt, l Gero59.net Cr02,Medes iti傅松滨.人类w YP,eryncal regioelahinMedtion to 6 Mh[J] J 京:人oye.Am傅松滨[3]e o J Med Gee oon-ishsm uyt07.:15eronet,20ero02, duer,abems[112(2)01.el ]Schin:154-1]Red m,Fr59.zeld aabe[3]Abu-Amel and):4geteroed uti K al K,Hryntio[M]nt ell boani A M,Sre ali SGh M A,el a1.A dgeth 9e nenton:ovo maon-ard]Renke谱[MrkeClir chromosome deMC rived dufro.Anm 9Indes ityuytund[M]MeaJ].ardsynp i an201n aity[M]orb135ret pa]Sc:21tieyi isoypint witent]Reh 9ogen Gp pWil1):getartlaneneialc a du[J] alpliort002cattiamy S) ion Kacifndr畸形图0(1 syndrtio432ometho tratiic D,e anest:21d autiS) lanfornotntssm of zelfea sy,Ma祖洞.tur].Bmlal.4X) es Cliati：ge民出版ris民出版notrra ma]杜传n，S G ,209 号ypeomeS) t, hinin boiso A.-phenotypent2]陆on 书,刘of e c Gr.[90(1]TP maorrene蒙达华]Re和细胞ela书,刘id er d m体嵌合 Ca A.tio.[41):MO,mann[Jlan].BMC et Meal Gard201cifenet, 2010(11):135.[4]Schinzel Ca A.常的发 ma46.9p-estorbsynl t chdro]马京me.e o优生与 Caoye优生与talogue o 及 f unbalan He型的细学杂志 ofn，Sson,20oyeuyt平,曾cedomy民出版07.edi chromosome 先天性ini断 Xabe遗传杂rrations in manbetent医学遗omyfor[M]ard Ka,Fr海燕,.Ned mw Y.Clork Kaard76)l o:Deard Gruyter, 20 及 n G01.[5]-Pi傅松滨es 断 X.人类的临床先天性合一例D.T7-2畸形图m o谱[M):5].北京:人民卫生出版社,2007.[6]Frints SG,Fr Heoyeoyen G,Ma杂志,rynmy yi en 81.P,et al.X-linkegetd medi[14ental retardati医学遗ingseson:vanish,20ogeing bo.[9getctrnifivi中国当健,等S) 002J].undl o31(weet aaries bet1]张cifween n tron-J].色体异spe梅，杨..北中华围calcific 及 常患儿(MRX) and syndr,20omi遗传学c ([J]MRX.产前J].S) for三体嵌2.ms[第二版J].Clin Genet,2002c a, 6产前检2(6):4 tr23-和细胞书,刘-53 sh遗传杂432.[7的临床中国当合一例]Re断 X77-thore sesMO,LarL,Agetof orb-Pi.新发et L,Al obon,袁德cyt:21民出版yi G 31(D,et al.4of 198 cases,袁德 of tr的9号.[1中华围isomy for染色体the011 shortitynotnif arm of chro志,2mos.新发ome 9.[13Indivi无创性染色体dualizati合一例on of a nid ewmorbid entity[J].Ann Genet,1970,13测发现tri(4):21产前诊Bak的9号研究[7-277-传学[Jou32.[8]Wilson G N,Rcyt.Claj A, Baker J]. 7(M].平,曾平,曾D.The phenotypic and cytpar常患儿ogenet.[9ic spectr,19um 2.09,杂志,.Clof par531tial trisomy 9[及其生J].9 号染色体Am J Med Genet,1985,20(2):277-282.[9]TP Kanna社,1n，SJou He第二版mla0 (tha，et al.Cl合一例55.学杂志inical ma中华医nifest0 (ation in tri无创性和细胞som 9[J].IndianJournal of Pediatr81.ics常的发,2009, 7(76):749号染遗传杂5-746.2.[10]杜传书,刘祖洞.医学遗传学[断 XM].第二版报道[..北京:人民出版社,1992.[11]张海燕,杜娟,蒙达华,等.,袁德产前诊断 X 及 9 号芳,许染色体双重三体嵌合型的细胞遗传中国当学研究[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(9):49.[12]陆8,2染色体常的发碧玉,谭建强产前检,袁德殖遗传健,等J]..新发９号染0 ([13色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究[J].中国当代儿科杂志,2018,20 (1):52-81.及其生55.[13]马京梅，杨慧霞.无创性产前检测发现侵入性2.产前诊断漏诊的9号染色体三体嵌合一例报道[J].中华围产医学杂志,2015,18(8):581.[14]张丽芳,许平,曾艳,等.产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(4):531-532.

原文预览